112-2 小兒科 考古題詳解

見紅色或白色條紋 (longitudinal bands) 是 Darier disease 的典型指甲表現。 - D：正確。由於皮膚屏障功能受損，患者的皮膚容易合併細菌或病毒感染。 [核心知識] - Darier disease (又稱角化不良性毛囊角化症，keratosis follicularis) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要影響皮膚和指甲。 - 這是由於 ATP2A2 基因突變，導致細胞內鈣離子恆定失調，影響角質細胞的黏附和分化。 - 臨床表現為皮膚出現油膩、粗糙的丘疹和斑塊，特別是在皮脂腺豐富的區域，如胸部、背部、臉部和頭皮。 - 病灶在潮濕、炎熱、出汗多的環境下容易惡化，而不是乾燥的冬季。 - 患者的指甲常有特徵性的變化，如脆弱易裂、縱向紅色或白色條紋 (longitudinal bands)、V形缺口。 - 由於皮膚屏障功能受損，患者容易合併細菌、病毒或真菌感染。