112-2 小兒科 考古題詳解

小兒科神經學112-2 醫師國考
【112-2 醫學(四) 第51題】關於普里昂疾病(prion disease),下列敘述何者錯誤?
  • A.prion disease是因為病毒感染造成普里昂蛋白(prion protein)的錯誤摺疊(misfolding)之後形成的神經退化性疾病正解
  • B.可分為散發性(sporadic),普里昂蛋白基因突變(genetic mutations in the prion protein gene)及後天性 (acquired),其中以散發性最多
  • C.散發性的庫賈氏症(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease)臨床表現為快速進展的認知功能障礙、行為改變、動作障礙、視覺障礙及全身的症狀(constitutional symptoms)
  • D.散發性的庫賈氏症(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease)診斷除臨床表現之外,目前尚需要腦波、腦部磁振造影或腦脊髓液的14-3-3蛋白檢測

詳解

[破題關鍵] 普里昂疾病不是由病毒引起,而是由異常的普里昂蛋白本身引起。 [選項拆解] - A:錯在「是因為病毒感染造成」。普里昂疾病不是由病毒感染引起,而是由正常普里昂蛋白的錯誤摺疊所致。 - B:正確。普里昂疾病確實可分為散發性、遺傳性及後天性,其中以散發性最常見。 - C:正確。散發性庫賈氏症的臨床表現包括快速進展的認知功能障礙、行為改變、動作障礙、視覺障礙等。 - D:正確。散發性庫賈氏症的診斷需要結合臨床表現和輔助檢查,如腦波、腦部磁振造影和腦脊髓液的 14-3-3 蛋白或 RT-Qu…

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