112-2 神經科 考古題詳解

蹈症) 不符。 - C：正確。王小姐的症狀，包括不自主動作 (舞蹈症)、記憶力衰退 (認知功能障礙)，以及父親有類似症狀和自殺史，完全符合亨丁頓氏病的典型表現。 - D：肌萎縮性側索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 主要表現為漸進性肌肉無力、萎縮、肌束顫動，不影響感覺或認知功能 (晚期可能出現額顳葉失智)，與題目的症狀不符。 [核心知識] - 亨丁頓氏病 (Huntington disease, HD) 是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病，由第四號染色體上的亨丁頓基因 (HTT gene) CAG 重複序列異常擴增引起。 - 典型症狀包括： - 舞蹈症 (chorea)：不自主、快速、不規則的肢體或軀幹動作，如擠眉弄眼、聳肩、扭腰等。 - 認知功能障礙：記憶力、判斷力、執行功能逐漸衰退，最終導致失智。 - 精神症狀：情緒不穩、易怒、憂鬱、焦慮、甚至精神病症狀，自殺風險高。 - 發病年齡通常在 30-50 歲，但也有年輕型或老年型。 - 家族史是診斷的重要線索，因為是顯性遺傳，通常有多代受影響。