112-2 小兒科 考古題詳解

病有關，但同樣不是唐氏症的直接機制。 - D：正確。APP 基因位於第21號染色體上，唐氏症患者因多一條21號染色體，導致 APP 基因過度表現，加速 β-類澱粉蛋白的生成和沉積，進而引發阿茲海默氏病的神經病理變化。 [核心知識] - 唐氏症 (Down syndrome) 是由於第21號染色體多了一條 (三染色體21) 所導致的遺傳疾病。 - 阿茲海默氏病 (Alzheimer disease) 的主要病理特徵之一是腦部出現類澱粉斑塊 (amyloid plaques)，這些斑塊主要由β-類澱粉蛋白 (amyloid-beta, Aβ) 沉積形成。 - β-類澱粉蛋白是由類澱粉前驅蛋白 (amyloid precursor protein, APP) 經過酶切後產生。 - APP 基因位於第21號染色體上。 - 唐氏症患者因為多了一條21號染色體，導致 APP 基因的劑量效應 (gene dosage effect)，即 APP 基因過度表現，產生過多的 APP 蛋白。 - 過多的 APP 蛋白會導致更多的 β-類澱粉蛋白生成和沉積，因此唐氏症患者在較年輕時 (通常在40歲之後) 就會出現阿茲海默氏病的典型神經病理變化。