113-1 小兒科 考古題詳解

[選項拆解] - A：錯在 [脹大的結腸]。致病機轉是「缺乏神經節細胞的腸段」無法放鬆，導致「近端正常腸段」脹大。神經節細胞缺乏發生在黏膜下層和肌間層的敘述是正確的。 - B：錯在 [診斷標準]。早產兒胎便超過48小時未解「可懷疑」此疾病，但不能直接「診斷」。診斷需要直腸切片確認。 - C：正確。腹脹是最常見的症狀，因為糞便堆積在擴張的腸道。嘔吐、生長不良、腹瀉 (特別是腸炎時) 都可能發生。 - D：錯在 [唯一方法]。手術治療不一定「唯一方法」是先做腸造瘻口。有些情況可以直接進行確切手術 (primary pull-through)。 [核心知識] - 先天性巨大結腸症 (Hirschsprung's disease) 的致病機轉是腸道壁的黏膜下層 (submucosal plexus, Meissner's plexus) 和肌間層 (myenteric plexus, Auerbach's plexus) 缺乏神經節細胞 (ganglion cells)，導致腸道無法正常放鬆和蠕動。 - 缺乏神經節細胞的腸段通常是遠端結腸或直腸，這段腸道會持續收縮，造成近端正常腸道擴張。 - 臨床表現包括新生兒胎便延遲排出 (超過24-48小時)、腹脹、嘔吐、餵食困難、生長不良、慢性便秘，嚴重時可能併發腸炎 (enterocolitis) 導致腹瀉。 - 診斷主要依賴直腸切片檢查，確認有無神經節細胞。 - 治療方式是手術切除缺乏神經節細胞的腸段，並將正常腸段拉下與肛門吻合 (pull-through procedure)。有時會先做腸造瘻口 (ostomy) 減壓，待嬰兒狀況穩定後再進行確切手術。