【113-1 醫學(四) 第19題】關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者最不適當？
113-1 小兒科 考古題詳解
小兒科醫學遺傳學113-1 醫師國考
- A.神經纖維瘤第1型：惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor）
- B.神經纖維瘤第2型：視神經膠質瘤（optic glioma）正解
- C.家族性視網膜母細胞瘤（familial retinoblastoma）：骨肉瘤
- D.Li-Fraumeni症候群：肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌 20.3歲蠶豆症（G6PD deficiency）男童在吃了一整包蠶豆酥的隔天，出現了深色尿、黃皮膚。抽血檢查發現Hb
詳解
[破題關鍵]
搞清楚兩種神經纖維瘤的「招牌」腫瘤是什麼。
[選項拆解]
- A：正確。NF1確實會增加惡性周邊神經鞘腫瘤的風險。
- B：錯在「視神經膠質瘤」是NF1的特徵，而不是NF2。NF2的招牌是雙側前庭神經鞘瘤。
- C：正確。家族性視網膜母細胞瘤 (familial retinoblastoma) 的病人，因為RB1基因突變，除了視網膜母細胞瘤外，也容易在…
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