113-1 小兒科 考古題詳解

t），而非扁平枕骨。扁平枕骨較常與唐氏症（Down syndrome, Trisomy 21）相關。 - D：正確。搖椅腳（rocker-bottom feet）是愛德華氏症的典型特徵之一，指腳底呈現弧形，類似搖椅底部。 [核心知識] - 愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）是一種染色體異常疾病，由於第18號染色體多了一條而引起。 - 患者通常有多重先天性異常，且預後極差，多數在出生後一年內死亡。 - 其常見的臨床表徵包括：生長遲緩、嚴重的智能障礙、小頭（microcephaly）、小下巴（micrognathia）、低位耳、突出的枕骨（prominent occiput）、緊握的拳頭（clenched hands）伴有手指重疊、搖椅腳（rocker-bottom feet）、先天性心臟病（如心室中膈缺損VSD、開放性動脈導管PDA）及腎臟異常等。