113-1 神經科考古題詳解

Question

【113-1 醫學(四) 第52題】關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
了解ALS的基因學，特別是常見的致病基因。
[選項拆解]
- A：正確。ALS是最常見的運動神經元疾病，影響上下運動神經元，多為散發性 (sporadic)，少數為家族遺傳性 (familial)，且臨床表現上兩者難以區分。
- B：正確。ALS的臨床表現多樣，且與額顳葉失智症 (frontotemporal dementia, FTD) 有共同的遺傳基因（如C9orf72），因此被視為同一個疾病群 (disease spectrum)。
- C：錯在「目前歐洲最常見」。SOD1是第一個被發現的ALS基因，但目前歐洲最常見的家族性ALS基因是C9orf72，而非SOD1。
- D：正確。ALS的典型臨床表現是無痛性漸進性的肌肉無力、萎縮，伴隨肌束跳動 (fasciculation)，且通常沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂或膀胱功能障礙。
[核心知識]
- 肌萎縮性側索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 是最常見的運動神經元疾病，會造成上、下運動神經元漸進性退化。
- ALS的第一個被發現的基因確實是superoxide dismutase 1 (SOD1) gene。
- 然而，目前在歐洲及全球，最常見造成家族性ALS (familial ALS) 的基因是C9orf72 gene，它約佔家族性ALS的40%，而SOD1約佔10-20%。

Answer

A. ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS

Answer

B. ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）

Answer

C. ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因

Answer

D. 臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS