【113-1 醫學(四) 第52題】關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？
113-1 神經科 考古題詳解
神經科神經肌肉與運動神經元疾病113-1 醫師國考
- A.ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
- B.ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）
- C.ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因
- D.臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS
詳解
破題關鍵
了解ALS的基因學，特別是常見的致病基因。
選項拆解
-A：正確。ALS是最常見的運動神經元疾病，影響上下運動神經元，多為散發性 (sporadic)，少數為家族遺傳性 (familial)，且臨床表現上兩者難以區分。
-B：正確。ALS的臨床表現多樣，且與額顳葉失智症 (frontotemporal dementia, FTD) 有共同的遺傳基因（如C9orf72），因此被視為同一個疾病群 (disease spectrum)。
-C：錯在「目前歐洲最常見」。SOD1是第一個被發現的ALS基因，但目前歐洲最常見的家族性ALS基因是C9orf72，而非SOD1。
-D：正確。
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