113-1 神經科 考古題詳解

AG三核苷酸重複序列擴增引起。 - C：錯在威爾森氏病（Wilson disease）的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增。它是由ATP7B基因的點突變、缺失或插入等引起，導致銅代謝異常。 - D：第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）是由CAG三核苷酸重複序列擴增引起。 [核心知識] - 三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）是一類特殊的基因突變，會導致特定DNA序列（如CAG、GAA等）重複次數異常增加，進而影響蛋白質功能，造成疾病。 - 許多神經退化性疾病，特別是具有「預期現象」（anticipation，即後代發病年齡更早、症狀更嚴重）的疾病，都與此類突變有關。 - 威爾森氏病（Wilson disease）是一種銅代謝異常的遺傳疾病，致病基因是ATP7B，其突變形式多為點突變、缺失或插入，而非三核苷酸重複序列擴增。