113-2 小兒科 考古題詳解

。疾病初期，Dravet syndrome 的癲癇發作常常是長時間的，甚至會發展成局部熱性癲癇重積狀態 (focal febrile status epilepticus)。 - D：錯在基因變異。Dravet syndrome 的主要致病基因是 SCN1A。CDKL5 基因突變主要導致 CDKL5 缺乏症 (CDKL5 deficiency disorder)，這是另一種嚴重的發展性癲癇腦病變，而非 Dravet syndrome。 [核心知識] - Dravet syndrome 是一種嚴重的嬰兒期癲癇症候群，通常在生命的第一年發病。 - 其特徵是頻繁、難以控制的癲癇發作，常由發燒或輕微體溫升高誘發，且發作時間可能很長 (癲癇重積狀態)。 - 疾病初期可能出現局部熱性癲癇重積狀態 (focal febrile status epilepticus)。 - 隨著疾病進展，患兒會出現發展遲緩、認知障礙、共濟失調 (ataxia) 等多種神經系統問題。 - 最主要的致病基因是 SCN1A 基因的突變，該基因編碼鈉離子通道的α1亞基。