113-2 小兒科 考古題詳解

酵素活性缺乏，導致葡萄糖腦苷脂堆積所致。 - D：正確。酵素替代療法 (ERT) 是治療 Gaucher disease 的主要方法，能有效改善肝脾腫大和血球減少等症狀。骨髓移植也是一種治療選項，尤其對於有神經系統受累的類型。 [核心知識] - Gaucher disease 是一種溶小體儲積症 (lysosomal storage disorder)，由於酸性β-葡萄糖苷酶 (acid β-glucosidase) 活性缺乏，導致葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside) 在巨噬細胞中堆積。 - Gaucher disease 分為三型： - Type 1 (非神經病變型, non-neuropathic)：最常見，無原發性神經系統受累，主要表現為肝脾腫大、骨骼病變、血球減少。 - Type 2 (急性神經病變型, acute neuropathic)：嬰兒期發病，伴有快速進行性神經退化，預後極差。 - Type 3 (慢性神經病變型, chronic neuropathic)：兒童期或青少年期發病，神經系統受累進展較慢。 - Type 1 在德系猶太人 (Ashkenazi Jewish) 中發生率最高。 - 治療方式包括酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, ERT) 和骨髓移植 (bone marrow transplantation)。