【113-2 醫學(四) 第33題】關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
113-2 小兒科 考古題詳解
小兒科醫學遺傳學113-2 醫師國考
- A.猶太人發生率最高
- B.常以快速神經退化為初始表現
- C.是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致
- D.可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
詳解
破題關鍵
Gaucher disease type 1 是非神經病變型。
選項拆解
-A：正確。Gaucher disease type 1 在德系猶太人 (Ashkenazi Jewish) 社群中的發生率最高。
-B：錯在「快速神經退化」。快速神經退化是 Gaucher disease type 2 (急性神經病變型) 的特徵，而 type 1 是非神經病變型，通常沒有原發性的神經系統受累。
-C：正確。Gaucher disease 是由於酸性β-葡萄糖苷酶 (acid β-glucosidase) 酵素活性缺乏，導致葡萄糖腦苷脂堆積所致。
-D：正確。酵素替代療法 (ERT) 是治療 Gaucher disease 的主要方法，能有效改善肝脾腫大和血球減少等症狀。骨髓移植也是一種治療選項，尤其對於有神經系統受累的類型。
核心知識
-Gaucher disease 是一種溶小體儲積症 (lysosomal storage disorder)，由於酸性β-葡萄糖苷酶 (acid β-glucosidase) 活性缺乏，導致葡萄糖腦苷脂 (glucocerebroside) 在巨噬細胞中堆積。
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