【113-2 醫學(四) 第43題】下列有關史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）的敘述，何者錯誤？
113-2 小兒科 考古題詳解
小兒科醫學遺傳學113-2 醫師國考
- A.血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域
- B.病人伴有癲癇症的機率不高
- C.單側眼周皮膚發生血管病變時，此眼後續發生青光眼的機率很高
- D.發生突變的基因是 EPHB4
詳解
破題關鍵
史特基–韋伯氏症候群的病人，腦部血管畸形導致癲癇的機率非常高。
選項拆解
-A：血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域。正確。這是Sturge-Weber syndrome的典型臉部表現。
-B：錯在「不高」。病人伴有癲癇症的機率非常高，且常是難治性癲癇，是此症候群最主要的併發症之一。
-C：單側眼周皮膚發生血管病變時，此眼後續發生青光眼的機率很高。正確。眼部血管畸形會影響房水排出，增加青光眼風險。
-D：發生突變的基因是 EPHB4。正確。雖然最常見的致病基因是GNAQ的體細胞突變，但EPHB4也與血管發育和畸形有關，在部分Sturge-Weber syndrome患者中被發現。
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