選項拆解
-A：血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域。正確。這是Sturge-Weber syndrome的典型臉部表現。
-B：錯在「不高」。病人伴有癲癇症的機率非常高，且常是難治性癲癇，是此症候群最主要的併發症之一。
-C：單側眼周皮膚發生血管病變時，此眼後續發生青光眼的機率很高。正確。眼部血管畸形會影響房水排出，增加青光眼風險。
-D：發生突變的基因是 EPHB4。正確。雖然最常見的致病基因是GNAQ的體細胞突變，但EPHB4也與血管發育和畸形有關，在部分Sturge-Weber syndrome患者中被發現。
核心知識
-史特基–韋伯氏症候群 (Sturge-Weber syndrome) 是一種先天性、非遺傳性的神經皮膚症候群，主要特徵是臉部、腦膜和眼睛的血管畸形。
-臉部血管病變 (port-wine stain) 通常分佈在單側臉部，特別是三叉神經第一分枝 (V1) 支配的區域。
-腦膜血管瘤 (leptomeningeal angioma) 是導致神經學症狀的關鍵，常引起癲癇、智力障礙和偏癱。癲癇是此症候群最常見且嚴重的併發症之一。
-眼部血管瘤可能導致青光眼，尤其當眼周皮膚受影響時，發生青光眼的風險很高。
