113-2 小兒科 考古題詳解

發生血管病變時，此眼後續發生青光眼的機率很高。正確。眼部血管畸形會影響房水排出，增加青光眼風險。 - D：發生突變的基因是 EPHB4。正確。雖然最常見的致病基因是GNAQ的體細胞突變，但EPHB4也與血管發育和畸形有關，在部分Sturge-Weber syndrome患者中被發現。 [核心知識] - 史特基–韋伯氏症候群 (Sturge-Weber syndrome) 是一種先天性、非遺傳性的神經皮膚症候群，主要特徵是臉部、腦膜和眼睛的血管畸形。 - 臉部血管病變 (port-wine stain) 通常分佈在單側臉部，特別是三叉神經第一分枝 (V1) 支配的區域。 - 腦膜血管瘤 (leptomeningeal angioma) 是導致神經學症狀的關鍵，常引起癲癇、智力障礙和偏癱。癲癇是此症候群最常見且嚴重的併發症之一。 - 眼部血管瘤可能導致青光眼，尤其當眼周皮膚受影響時，發生青光眼的風險很高。