113-2 小兒科 考古題詳解

血液中ceruloplasmin的濃度通常會顯著「低於」正常值，因為銅離子無法有效結合到銅藍蛋白上。 - D：治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）。正確。這些是威爾森氏病的主要治療策略。 [核心知識] - 威爾森氏病 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，由 ATP7B 基因突變引起。這個基因編碼一種銅轉運蛋白，負責將銅離子從肝細胞排出到膽汁，並將銅離子結合到銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 上。 - ATP7B 基因突變導致銅離子無法正常排出和結合到銅藍蛋白，使得銅離子在肝臟、腦部、角膜等器官累積，造成損害。 - 由於銅離子無法有效結合到銅藍蛋白上，患者血液中的銅藍蛋白濃度通常會顯著降低，這是診斷威爾森氏病的重要指標之一。 - 神經學症狀多樣，包括精神行為異常、類巴金森氏症狀、構音困難、吞嚥困難、肌張力不全、姿勢性顫抖和步態異常等。 - 治療目標是減少體內銅離子累積，可使用排銅藥物 (如penicillamine, trientine) 或抑制銅離子吸收的藥物 (如zinc sulphate)。