【113-2 醫學(四) 第52題】對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
113-2 小兒科 考古題詳解
小兒科醫學遺傳學113-2 醫師國考
- A.是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
- B.常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、 姿態性顫抖和步態異常等
- C.因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值
- D.治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
詳解
破題關鍵
威爾森氏病的核心問題是銅離子無法正常排出，導致血中銅藍蛋白濃度下降。
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