113-2 小兒科 考古題詳解

epeat kinase 2)。錯在它主要與帕金森氏症 (Parkinson's disease) 的遺傳形式有關。 - D：parkin。錯在它也主要與帕金森氏症 (Parkinson's disease) 的遺傳形式有關。 [核心知識] - 肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 是一種進行性的神經退化性疾病，主要影響大腦和脊髓的運動神經元，導致肌肉無力、萎縮，最終呼吸衰竭。 - 約有5-10%的ALS病例是家族性的 (familial ALS, FALS)，其餘為散發性 (sporadic ALS, SALS)。 - 多個基因突變已被證實與ALS有關，其中最常見的包括： - SOD1 (superoxide dismutase 1)：是最早被發現與ALS相關的基因，約佔家族性ALS的20%。 - C9orf72：是家族性ALS和散發性ALS中最常見的基因突變，也與額顳葉失智症 (frontotemporal dementia, FTD) 有關。 - TARDBP (TDP-43)。 - FUS (fused in sarcoma)。