選項拆解
-A：正確。SOD1基因的致病突變是導致肌萎縮性側索硬化（ALS）的重要原因之一。
-B：APP (amyloid precursor protein)。錯在它主要與阿茲海默症 (Alzheimer's disease) 的發病機制有關。
-C：LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2)。錯在它主要與帕金森氏症 (Parkinson's disease) 的遺傳形式有關。
-D：parkin。錯在它也主要與帕金森氏症 (Parkinson's disease) 的遺傳形式有關。
核心知識
-肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 是一種進行性的神經退化性疾病，主要影響大腦和脊髓的運動神經元，導致肌肉無力、萎縮，最終呼吸衰竭。
-約有5-10%的ALS病例是家族性的 (familial ALS, FALS)，其餘為散發性 (sporadic ALS, SALS)。
-多個基因突變已被證實與ALS有關，其中最常見的包括：
- SOD1 (superoxide dismutase 1)：是最早被發現與ALS相關的基因，約佔家族性ALS的20%。
- C9orf72：是家族性ALS和散發性ALS中最常見的基因突變，也與額顳葉失智症 (frontotemporal dementia, FTD) 有關。
- TARDBP (TDP-43)。
- FUS (fused in sarcoma)。
