114-1 小兒科 考古題詳解

能是此嬰兒黃疸的原因。 [核心知識] - **新生兒黃疸分類**： - **非結合型高膽紅素血症 (Unconjugated hyperbilirubinemia)**：膽紅素未經肝臟結合，通常是生理性黃疸、母乳性黃疸、溶血、肝臟酵素不足等引起。 - **結合型高膽紅素血症 (Conjugated hyperbilirubinemia) / 膽汁滯留 (Cholestasis)**：結合型膽紅素升高，通常表示肝臟或膽道系統有問題。當結合型膽紅素超過總膽紅素的 20% 或絕對值超過 1-2 mg/dL 時，即為病理性，需積極檢查。 - **題目情境分析**：嬰兒出生後 40 天出現黃疸，糞便呈極淡黃色（提示膽汁排出受阻），ALT 升高（提示肝細胞受損），總膽紅素 12 mg/dL，結合型膽紅素 5.6 mg/dL。結合型膽紅素佔總膽紅素的 46.7% (5.6/12)，明顯屬於結合型高膽紅素血症。 - **結合型高膽紅素血症的常見原因**： - **新生兒膽道閉鎖 (Biliary atresia)**：膽道阻塞，膽汁無法排出，是新生兒結合型高膽紅素血症最常見且需緊急手術的原因。 - **新生兒肝炎症候群 (Neonatal hepatitis syndrome)**：各種原因（感染、代謝疾病、遺傳等）引起的肝臟發炎。 - **靜脈營養導致之膽汁滯留 (Parenteral nutrition cholestasis)**：長期靜脈營養是引起嬰兒膽汁滯留的常見原因之一。 - **吉伯特氏症候群 (Gilbert syndrome)**：是一種良性的遺傳性疾病，由於肝臟中 UDP-glucuronosyltransferase 酵素活性部分不足，導致**非結合型膽紅素**代謝異常，引起輕度、間歇性的非結合型高膽紅素血症。它不會引起結合型高膽紅素血症、肝功能異常或糞便顏色改變。