114-1 小兒科 考古題詳解

：正確。除了神經學症狀，威爾森氏症也會導致肝臟問題，如肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等。 - D：正確。血清銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 雖然是診斷指標之一，但其數值可能受其他因素影響，且部分患者可能正常，因此不能單獨作為診斷的唯一依據。 [核心知識] - 威爾森氏症 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於第 13 對染色體上的 ATP7B 基因突變，導致銅的代謝異常，使銅在肝臟、腦部、角膜等器官累積。 - 疾病表現多樣，可分為肝臟型、神經精神型或兩者皆有。 - 肝臟症狀通常在較年輕時（5-15 歲）出現，包括肝炎、肝硬化、肝衰竭等。 - 神經學症狀通常在較晚時（10-30 歲）出現，常見表現為顫抖、動作遲緩、步態不穩、構音障礙、肌張力不全等，癲癇發作較不常見。 - 診斷依據包括血清銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 降低、24 小時尿液排銅量增加、肝臟銅含量升高、角膜 Kayser-Fleischer 環等。 - 血清銅藍蛋白雖然是重要指標，但不能單獨作為確診或排除診斷的依據，因為在急性發炎、懷孕等情況下可能升高，或在少數患者中可能正常。