114-1 小兒科考古題詳解

Question

【114-1 醫學(四) 第31題】關於 Wilson disease 的敘述，下列何者最不適當？

Accepted Answer

[破題關鍵]
威爾森氏症 (Wilson disease) 在年輕患者身上，肝臟症狀通常比神經症狀更早出現。
[選項拆解]
- A：錯在「常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作」。事實上，10 歲以前發病的威爾森氏症患者，通常以肝臟症狀為主要表現。神經學症狀多在青少年或成年後才出現，且癲癇並非最常見的神經學表現。
- B：正確。威爾森氏症是體染色體隱性遺傳疾病，由第 13 對染色體上的 ATP7B 基因變異引起。
- C：正確。除了神經學症狀，威爾森氏症也會導致肝臟問題，如肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等。
- D：正確。血清銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 雖然是診斷指標之一，但其數值可能受其他因素影響，且部分患者可能正常，因此不能單獨作為診斷的唯一依據。
[核心知識]
- 威爾森氏症 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於第 13 對染色體上的 ATP7B 基因突變，導致銅的代謝異常，使銅在肝臟、腦部、角膜等器官累積。
- 疾病表現多樣，可分為肝臟型、神經精神型或兩者皆有。
- 肝臟症狀通常在較年輕時（5-15 歲）出現，包括肝炎、肝硬化、肝衰竭等。
- 神經學症狀通常在較晚時（10-30 歲）出現，常見表現為顫抖、動作遲緩、步態不穩、構音障礙、肌張力不全等，癲癇發作較不常見。
- 診斷依據包括血清銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 降低、24 小時尿液排銅量增加、肝臟銅含量升高、角膜 Kayser-Fleischer 環等。
- 血清銅藍蛋白雖然是重要指標，但不能單獨作為確診或排除診斷的依據，因為在急性發炎、懷孕等情況下可能升高，或在少數患者中可能正常。

Answer

A. 10 歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作

Answer

B. 屬隱性遺傳疾病，因第 13 對染色體上 ATP7B 基因出現變異

Answer

C. 神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等

Answer

D. 不能完全以 ceruloplasmin levels 確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素