選項拆解
-A:正確。年齡 35 歲以上的懷孕婦女,胎兒罹患染色體異常(如唐氏症)的風險增加,因此需要遺傳諮詢。
-B:正確。上一胎為先天性異常孩子的父母,可能存在遺傳因素,需要評估下一胎的復發風險。
-C:正確。重複流產可能與父母的染色體異常(如平衡性轉位)或特定遺傳疾病有關,需要進行遺傳評估。
-D:錯在「確診為缺鐵性貧血」。缺鐵性貧血通常是後天性、可治療的營養缺乏症,與遺傳因素的關聯性較低,一般不需要接受遺傳諮詢。除非有特殊原因懷疑是遺傳性貧血(如地中海貧血),否則單純的缺鐵性貧血不屬於遺傳諮詢的範疇。
核心知識
-遺傳諮詢 (genetic counseling) 是一種溝通過程,旨在幫助個人或家庭了解遺傳疾病的性質、遺傳模式、復發風險、可用的檢測和管理選項。
-建議接受遺傳諮詢的情況包括:
- 高齡產婦 (通常指 35 歲以上)。
- 有先天性異常或遺傳疾病家族史。
- 曾生育過患有先天性異常或遺傳疾病的孩子。
- 經歷重複流產或死產。
- 夫妻雙方為近親。
- 暴露於可能致畸胎的物質。
- 某些特定族群篩檢出帶因者。