114-1 小兒科 考古題詳解

性轉位）或特定遺傳疾病有關，需要進行遺傳評估。 - D：錯在「確診為缺鐵性貧血」。缺鐵性貧血通常是後天性、可治療的營養缺乏症，與遺傳因素的關聯性較低，一般不需要接受遺傳諮詢。除非有特殊原因懷疑是遺傳性貧血（如地中海貧血），否則單純的缺鐵性貧血不屬於遺傳諮詢的範疇。 [核心知識] - 遺傳諮詢 (genetic counseling) 是一種溝通過程，旨在幫助個人或家庭了解遺傳疾病的性質、遺傳模式、復發風險、可用的檢測和管理選項。 - 建議接受遺傳諮詢的情況包括： - 高齡產婦 (通常指 35 歲以上)。 - 有先天性異常或遺傳疾病家族史。 - 曾生育過患有先天性異常或遺傳疾病的孩子。 - 經歷重複流產或死產。 - 夫妻雙方為近親。 - 暴露於可能致畸胎的物質。 - 某些特定族群篩檢出帶因者。