114-1 小兒科考古題詳解

Question

【114-1 醫學(四) 第39題】某些遺傳性症候群的患者由於先天性基因的缺失，往往造成其皮膚發生鱗狀上皮細胞癌的機率較常人高。這些症候群不包括下列何者？

Accepted Answer

[破題關鍵]
史特基–韋伯氏症候群 (Sturge-Weber syndrome) 主要與血管畸形有關，而非皮膚癌風險增加。
[選項拆解]
- A：錯在「著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum)」。此症因 DNA 修復功能缺陷，對紫外線極度敏感，導致皮膚癌（包括 SCC）的發生率極高。
- B：錯在「韋爾納症候群 (Werner syndrome)」。此症為早衰症，患者因 DNA 解旋酶缺陷，罹患多種癌症（包括 SCC）的風險增加。
- C：正確。史特基–韋伯氏症候群 (Sturge-Weber syndrome) 主要是一種血管畸形疾病，其特徵是面部葡萄酒色斑，但它並不會增加患者罹患鱗狀上皮細胞癌的風險。
- D：錯在「眼皮膚白化症 (oculocutaneous albinism)」。此症因缺乏黑色素保護，皮膚容易受紫外線傷害，導致皮膚癌（包括 SCC）的風險顯著升高。
[核心知識]
- 某些遺傳性症候群因基因缺陷影響 DNA 修復、色素生成或細胞老化，導致皮膚對紫外線或其他致癌因素的抵抗力下降，進而增加罹患鱗狀上皮細胞癌 (squamous cell carcinoma, SCC) 的風險。
- 著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum, XP)：是一種 DNA 修復缺陷疾病，患者對紫外線極度敏感，皮膚癌（包括 SCC、基底細胞癌、黑色素瘤）風險極高。
- 韋爾納症候群 (Werner syndrome)：是一種早衰症候群，與 DNA 解旋酶缺陷有關，患者有較高的癌症風險，包括 SCC。
- 眼皮膚白化症 (oculocutaneous albinism)：由於黑色素生成缺陷，皮膚缺乏色素保護，對紫外線敏感，導致皮膚癌（包括 SCC）風險顯著增加。
- 史特基–韋伯氏症候群 (Sturge-Weber syndrome)：是一種神經皮膚症候群，主要特徵是面部葡萄酒色斑 (port-wine stain)、軟腦膜血管瘤和眼部異常。它與皮膚癌風險增加無直接關聯。

Answer

A. 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）

Answer

B. 韋爾納症候群（Werner syndrome）

Answer

C. 史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）

Answer

D. 眼皮膚白化症（oculocutaneous albinism）