114-1 小兒科考古題詳解

Question

【114-1 醫學(四) 第43題】下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？

Accepted Answer

[破題關鍵]
這題考的是常見遺傳疾病的遺傳模式。
[選項拆解]
- A：錯在「第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I)」。此為體染色體顯性遺傳疾病。
- B：錯在「結節性硬化症 (tuberous sclerosis)」。此為體染色體顯性遺傳疾病。
- C：正確。著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，患者因 DNA 修復基因缺陷，對紫外線極度敏感。
- D：錯在「Peutz-Jeghers 症候群 (Peutz-Jeghers syndrome)」。此為體染色體顯性遺傳疾病。
[核心知識]
- 遺傳模式是遺傳諮詢和疾病診斷的重要依據。
- 體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant, AD)：患者通常在每一代都會出現，且患病機率為 50%。例如：第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I)、結節性硬化症 (tuberous sclerosis)、Peutz-Jeghers 症候群。
- 體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive, AR)：患者的父母通常是帶因者但無症狀，患病機率為 25%。例如：著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum)、囊狀纖維化 (cystic fibrosis)、苯酮尿症 (phenylketonuria)。

Answer

A. 第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）

Answer

B. 結節性硬化症（tuberous sclerosis）

Answer

C. 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）

Answer

D. Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）