114-1 小兒科 考古題詳解

種體染色體隱性遺傳疾病，患者因 DNA 修復基因缺陷，對紫外線極度敏感。 - D：錯在「Peutz-Jeghers 症候群 (Peutz-Jeghers syndrome)」。此為體染色體顯性遺傳疾病。 [核心知識] - 遺傳模式是遺傳諮詢和疾病診斷的重要依據。 - 體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant, AD)：患者通常在每一代都會出現，且患病機率為 50%。例如：第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I)、結節性硬化症 (tuberous sclerosis)、Peutz-Jeghers 症候群。 - 體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive, AR)：患者的父母通常是帶因者但無症狀，患病機率為 25%。例如：著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum)、囊狀纖維化 (cystic fibrosis)、苯酮尿症 (phenylketonuria)。