選項拆解
-A:正確。年輕發病 (30歲)、進行性走路不穩、口齒不清、眼震、肢體測距不準 (dysmetria) 都是小腦功能障礙的典型表現。加上「父親及祖母也有類似症狀」強烈提示遺傳性疾病,脊髓小腦共濟失調 (spinocerebellar ataxia) 完全符合這些特徵。肌腱反射異常增強也常見於某些SCA亞型。
-B:威爾森氏病 (Wilson disease) 雖然是遺傳性疾病,可引起共濟失調,但其典型表現是顫抖、肌張力不全、肝病變,且通常有角膜Kayser-Fleischer環。此案例描述更偏向純粹的小腦症狀。
-C:巴金森氏病 (Parkinson disease) 主要影響基底核,症狀為靜止性顫抖、動作遲緩、僵硬,通常老年發病,與本案例描述不符。
-D:庫賈氏病 (Creutzfeldt-Jakob disease) 是一種快速進行性失智症,病程短,通常伴隨肌陣攣,與本案例的慢性進行性病程不符。
核心知識
-共濟失調 (ataxia) 是指動作協調困難,包括步態不穩、肢體測距不準 (dysmetria)、說話口齒不清 (dysarthria)、眼震 (nystagmus) 等,這些都是小腦功能障礙的典型表現。
-脊髓小腦共濟失調 (spinocerebellar ataxia, SCA) 是一組遺傳性疾病,通常是體染色體顯性遺傳,因此常有家族史。發病年齡和症狀表現因亞型而異,但進行性共濟失調是共同特徵。肌腱反射異常增強 (hyperreflexia) 提示可能合併錐體束 (pyramidal tract) 受損。
-威爾森氏病 (Wilson disease) 是一種銅代謝異常疾病,可引起神經精神症狀和肝臟疾病,但其典型神經症狀是顫抖、肌張力不全 (dystonia),雖然也可能有共濟失調,但家族史和主要症狀描述更符合SCA。
-巴金森氏病 (Parkinson disease) 主要症狀是靜止性顫抖、動作遲緩、僵硬、步態不穩 (但與共濟失調不同),通常在老年發病,且家族史不如SCA典型。
-庫賈氏病 (Creutzfeldt-Jakob disease) 是一種快速進行性失智症,伴隨肌陣攣 (myoclonus) 和其他神經症狀,病程通常很短,不符合「近一年來走路不穩愈來愈明顯」的描述。