114-1 小兒科 考古題詳解

結 (neurofibrillary tangles) 是阿茲海默氏病診斷的兩大病理學標誌。 - D：正確。隨著疾病進展，許多阿茲海默氏病患者會出現精神行為症狀，包括妄想（例如被偷竊、被背叛）、幻覺、激動等。 [核心知識] - 阿茲海默氏病 (Alzheimer disease, AD) 是最常見的退化型失智症，主要影響記憶、思考和行為能力。 - 病理特徵包括細胞外類澱粉斑塊 (amyloid plaques)，由 β-類澱粉蛋白 (amyloid-beta protein) 沉積形成；以及細胞內神經纖維糾結 (neurofibrillary tangles)，由過度磷酸化的 tau 蛋白組成。 - 大多數阿茲海默氏病是散發性 (sporadic) 的，但約有 5-10% 是家族性 (familial) 的，通常是早發型。 - 家族性阿茲海默氏病與 APP (amyloid precursor protein)、PSEN1 (presenilin 1) 和 PSEN2 (presenilin 2) 基因突變有關，這些突變通常是體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。 - 阿茲海默氏病的臨床症狀除了認知功能障礙，也常伴隨行為和精神症狀，如妄想、幻覺、憂鬱、焦慮等。