114-1 神經科 考古題詳解

且其遺傳模式與此案例描述不符。 - C：錯在威爾森氏病 (Wilson disease) 是一種銅代謝異常疾病，通常發病年齡較輕（兒童或青少年），雖然也會有動作障礙（如顫抖、肌張力不全）和精神症狀，但其舞蹈症狀較不典型，且會伴隨肝臟病變和角膜 Kayser-Fleischer 環。 - D：錯在第六型小腦脊髓共濟失調症 (spinocerebellar ataxia type 6) 主要症狀是小腦性共濟失調，表現為步態不穩、肢體不協調，通常不會有舞蹈症或顯著的精神行為改變和失智。 [核心知識] - 亨丁頓氏病是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病，由第四號染色體上的亨丁頓基因 (HTT gene) CAG 重複序列異常擴增引起。 - 臨床表現通常在 30-50 歲之間發病，初期常有情緒不穩、易怒、憂鬱等精神症狀。 - 接著會出現不自主的舞蹈樣動作 (chorea)，動作會逐漸惡化並影響全身，最終導致吞嚥困難、步態不穩。 - 病程後期會伴隨認知功能退化，包括記憶力、判斷力、執行功能下降，最終發展成失智症。 - 家族史是重要的診斷線索，此病人父親也有類似症狀，符合遺傳模式。