114-2 小兒科 考古題詳解

體。前者與正常配子結合會形成唐氏症 (trisomy 21)，後者則會導致 21 單體症 (monosomy 21)，通常會流產。因此，所有活產的新生兒都將是唐氏症患者，機率為 100%。 [核心知識] - 唐氏症 (Down syndrome) 最常見的原因是第 21 號染色體多了一條 (trisomy 21)。 - 轉位型唐氏症 (translocation Down syndrome) 是指額外的第 21 號染色體片段附著在另一條染色體上，通常是另一條 21 號染色體或 14 號染色體。 - 當父母其中一方是平衡轉位帶因者 (balanced translocation carrier) 時，他們本身是健康的，但其生殖細胞可能帶有不正常的染色體組合。 - 如果父母其中一位是 21;21 轉位帶因者 (translocation (21;21) carrier)，這意味著他/她有兩條 21 號染色體，其中一條是正常的，另一條是兩條 21 號染色體融合在一起的轉位染色體。 - 這樣的帶因者在形成配子 (gametes) 時，只會產生兩種情況： 1. 配子帶有一條正常的 21 號染色體和一條 21;21 轉位染色體 (即總共有三條 21 號染色體的遺傳物質)。 2. 配子完全沒有 21 號染色體。 - 與正常的配子 (帶有一條 21 號染色體) 結合後： 1. 情況 1 的配子 + 正常配子 = 21 三體症 (trisomy 21)，即唐氏症。 2. 情況 2 的配子 + 正常配子 = 21 單體症 (monosomy 21)，這是致死的，會導致流產。 - 因此，對於 21;21 轉位帶因者，每次懷孕的活產新生兒都將是唐氏症患者，因為任何其他組合都會導致流產。所以活產新生兒為唐氏症的機率是 100%。