114-2 神經科考古題詳解

Question

【114-2 醫學(四) 第67題】有關阿茲海默症（Alzheimer's disease）之敘述，下列何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
阿茲海默症 (Alzheimer's disease) 大多數是散發性 (sporadic) 的，只有少數是家族遺傳性 (familial) 的。

[選項拆解]
- A：正確。阿茲海默症是所有失智症類型中最常見的一種，約佔 60-80%。
- B：正確。類澱粉蛋白 (amyloid) 在腦中沉積形成斑塊，是阿茲海默症的標誌性病理特徵之一，儘管病因複雜，但類澱粉蛋白假說 (amyloid hypothesis) 是目前主流理論。
- C：錯誤。約 90-95% 的阿茲海默症是散發性的，只有約 5-10% 具有家族史，且多為早發性。因此，「約有 90%有阿茲海默症患者具家族史」的說法是錯誤的。
- D：正確。乙醯膽鹼 (acetylcholine) 和正腎上腺素 (norepinephrine) 等神經傳遞物質的流失或活性降低，是阿茲海默症的重要病理生理變化，特別是乙醯膽鹼系統的受損與認知功能障礙密切相關，這也是許多 AD 藥物的作用靶點。
[核心知識]
- 阿茲海默症 (Alzheimer's disease, AD) 是最常見的失智症類型，佔所有失智症的 60-80%。
- 其病理特徵包括腦內類澱粉蛋白斑塊 (amyloid plaques) 沉積和神經纖維纏結 (neurofibrillary tangles)，這些病變導致神經元損傷和死亡。
- 乙醯膽鹼 (acetylcholine) 和正腎上腺素 (norepinephrine) 等神經傳遞物質的流失或活性降低，是 AD 病理生理學的重要部分，特別是乙醯膽鹼的缺乏與認知功能下降密切相關。
- 大多數阿茲海默症是散發性的，即沒有明確的家族遺傳模式，約佔 90-95%。只有少數 (約 5-10%) 是早發性、具家族遺傳性的阿茲海默症，通常與特定基因突變（如 APP, PSEN1, PSEN2）有關。

Answer

A. 是所有失智症（dementia）患者中最常見的一種失智類型

Answer

B. 雖病因仍未完全了解，但腦神經系統中出現大量類澱粉蛋白（amyloid）沉積物是此疾病的一大特點

Answer

C. 研究指出約有 90%有阿茲海默症患者具家族史

Answer

D. 常被提及的腦神經傳遞物質之病理生理（pathophysiological）變化，是乙醯膽鹼（acetylcholine）及正腎上腺素（norepinephrine）流失或活性降低