115-1 小兒科 考古題詳解

），導致鐵無法有效結合到原卟啉環上。 - C：正確。范可尼貧血 (Fanconi anemia) 是一種遺傳性骨髓衰竭症候群，常伴有大球性貧血，以及其他先天性畸形。 - D：正確。葉酸缺乏 (folate deficiency) 是 DNA 合成必需的輔酶，缺乏會導致巨母紅血球性貧血，這是一種典型的大球性貧血。 [核心知識] - 大球性貧血 (macrocytic anemia) 的定義是平均紅血球體積 (MCV) 大於 100 fL。 - 主要原因分為巨母紅血球性貧血 (megaloblastic anemia) 和非巨母紅血球性貧血 (non-megaloblastic anemia)。 - 巨母紅血球性貧血：主要由於 DNA 合成障礙，導致細胞核成熟延遲，細胞質繼續生長，常見原因包括葉酸缺乏 (folate deficiency) 和維生素 B12 缺乏。 - 非巨母紅血球性貧血：原因多樣，包括肝病、酒精濫用、甲狀腺功能低下、骨髓增生異常症候群 (myelodysplastic syndrome, MDS)、再生不良性貧血 (aplastic anemia)、某些藥物（如 hydroxyurea）、以及范可尼貧血 (Fanconi anemia) 等。 - 鉛中毒 (lead poisoning) 引起的貧血通常是小球性低色素性貧血 (microcytic hypochromic anemia)，因為鉛會干擾血紅素合成。