惡性腫瘤腦部轉移
定義與好發部位
- 腦轉移 (brain metastases)：惡性腫瘤常見併發症。
- 最常發生部位：灰白質交界 (gray-white matter junction)，因該處血管分佈豐富且血流速度減慢。
常見原發癌
- 腦實質轉移：
- 肺癌 (lung cancer)
- 乳癌 (breast cancer)
- 黑色素瘤 (melanoma)
- 硬腦膜轉移 (dural metastases)：相對少見，但與骨轉移傾向的原發癌相關。
- 乳癌 (breast cancer)
- 攝護腺癌 (prostate cancer)
- 腦膜轉移 (leptomeningeal metastases) (又稱 癌性腦膜炎, carcinomatous meningitis)：癌細胞侵犯軟腦膜、蛛網膜及腦脊髓液空間。
- 肺癌 (lung cancer)
- 乳癌 (breast cancer)
- 黑色素瘤 (melanoma)
- 其次為胃腸道癌和不明原發癌。
- 淋巴癌 (lymphoma) 和 白血病 (leukemia) 亦會發生。
原發性中樞神經淋巴瘤 (Primary Central Nervous System Lymphoma, PCNSL)
定義
- 一種罕見但侵襲性的非霍奇金淋巴瘤 (Non-Hodgkin lymphoma)，病灶僅限於中樞神經系統 (腦、脊髓、眼、軟腦膜)。
危險因子與相關病毒
- 主要危險因子：免疫抑制狀態。
- HIV 感染者：罹患風險顯著增加，尤其在 CD4 計數較低時。
- 器官移植受者：長期服用免疫抑制劑，風險增加。
- 相關病毒：
- Epstein-Barr virus (EBV)：在免疫抑制患者 (如 HIV 感染者、器官移植受者) 的 PCNSL 中扮演關鍵角色，幾乎所有 HIV 相關 PCNSL 都與 EBV 感染有關。
- 人類疱疹病毒 6 (HHV-6)：與某些淋巴瘤有關，但不是 PCNSL 的主要致病機制。
診斷與治療注意事項
- 確診：需病理切片。
- 類固醇使用：應避免在取得病理診斷前使用類固醇。
- 原因：類固醇對淋巴瘤細胞有溶解作用 (lympholytic effect)，可能導致腫瘤縮小，影響病理切片診斷，甚至造成誤診。
- 例外：危及生命的腦水腫。
松果體相關疾病
松果體 (Pineal Gland)
- 位置：腦部深處。
- 功能：主要分泌褪黑激素 (melatonin)，調節睡眠週期。
松果體母細胞腫瘤 (Pineoblastoma)
- 性質：惡性腫瘤。
- 可能壓迫症狀：
- 水腦症 (hydrocephalus)：因壓迫視丘 (thalamus) 或中腦 (midbrain) 導致，症狀有頭痛、噁心、嘔吐。
- 尿崩症 (diabetes insipidus)：因壓迫下視丘 (hypothalamus) 或腦下垂體後葉 (posterior pituitary gland)，導致抗利尿激素 (ADH) 分泌不足。
- 帕里諾氏症候群 (Parinaud syndrome)：因壓迫動眼神經 (oculomotor nerve)，表現為向上凝視麻痺、瞳孔反射異常。
鑑別診斷
- 乳溢 (galactorrhea)：通常與泌乳激素 (prolactin) 過高有關，多半是腦下垂體腫瘤 (pituitary adenoma) 引起，與松果體腫瘤無直接關聯。
- 甲狀腺機能亢進 (hyperthyroidism)：甲狀腺本身功能異常或腦下垂體分泌促甲狀腺激素 (TSH) 過多引起，與松果體腫瘤無直接關聯。
朗格罕細胞組織細胞增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)
定義與診斷
- LCH：罕見疾病，特徵是 Langerhans 細胞 異常增生和累積。
- 診斷關鍵：找到具特定標記和特徵的 Langerhans 細胞：
- 免疫標記：CD1a 和 S100。
- 超微結構特徵：Birbeck granule。
鑑別診斷
- LCH：不以 噬血性組織細胞 為典型表現。
- 噬血症候群 (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)：主要特徵為 噬血性組織細胞。
貧血
大球性貧血 (Macrocytic Anemia)
- 定義：平均紅血球體積 (MCV) > 100 fL。
- 分類與原因：
| 類型 | 特徵 | 常見原因 |
|---|---|---|
| 巨母紅血球性 | DNA 合成障礙，細胞核成熟延遲 | 葉酸缺乏 (folate deficiency)、維生素 B12 缺乏 |
| 非巨母紅血球性 | 原因多樣 | 肝病、酒精濫用、甲狀腺功能低下、骨髓增生異常症候群 (MDS)、再生不良性貧血 (aplastic anemia)、特定藥物 (如 hydroxyurea)、范可尼貧血 (Fanconi anemia) |
小球性低色素性貧血 (Microcytic Hypochromic Anemia)
- 定義：紅血球體積小且顏色較淡。
- 原因：鉛中毒 (lead poisoning)，因鉛會干擾血紅素合成。
兒科腫瘤
神經母細胞瘤 (Neuroblastoma)
- 定義：惡性腫瘤，源自神經脊細胞 (neural crest cells)，為嬰幼兒時期最常見的實體腫瘤之一。
- 好發部位：腎上腺髓質或交感神經節。
- 診斷特徵：
- 高度惡性，易早期轉移，骨髓是常見轉移部位。
- 骨髓轉移可導致貧血、發燒等骨髓衰竭症狀。
- 在骨髓抹片或腫瘤組織切片中，可見腫瘤細胞形成特殊的Homer-Wright 薔薇狀構造 (rosette formation)，即小圓藍細胞圍繞著中央的神經纖維 (neuropil) 排列。
- 此構造為神經母細胞瘤的特異性表現。
- 當兒童發燒合併貧血，若骨髓檢查發現此構造，應高度懷疑神經母細胞瘤骨髓轉移。
- 細胞組成：這些細胞叢集圍繞著纖維狀物質，是未分化神經細胞的典型排列方式。
- 鑑別診斷：
- 其他兒童小圓藍細胞腫瘤 (如 Ewing sarcoma、橫紋肌肉瘤 (rhabdomyosarcoma)、淋巴瘤 (lymphoma)) 也可能轉移至骨髓，但缺乏 Homer-Wright 薔薇狀構造。