選項拆解
-A：正確。地中海型貧血的特徵是血紅素合成不足，導致紅血球體積變小 (小球性) 且血紅素含量減少 (低色素性)，因此會呈現小球性貧血。
-B：正確。造血幹細胞移植 (hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) 是目前唯一能治癒重型地中海型貧血的方法。
-C：錯在「一出生就會表現出貧血」。重型 β 型地中海型貧血的患者，在出生時通常不會有貧血症狀，因為胎兒期主要製造胎兒血紅素 (HbF)，其 β 鏈的製造缺陷在出生後數個月，當 HbF 逐漸被成人血紅素 (HbA) 取代時，才會顯現出來，通常在 3-6 個月大時開始出現嚴重貧血。
-D：正確。重型 α 型地中海型貧血 (Hb Barts hydrops fetalis) 是因為 α 鏈基因完全缺失，導致無法合成任何正常的血紅素。由於 α 鏈是胎兒血紅素 (HbF) 的重要組成部分，因此在胎兒時期就會出現嚴重的貧血、水腫、心臟衰竭，即胎兒水腫 (hydrops fetalis)，通常胎兒會胎死腹中或出生後不久死亡。
核心知識
-地中海型貧血 (Thalassemia) 是一種遺傳性血液疾病，因血紅素鏈合成異常導致小球性貧血。
-血紅素主要由 α 鏈和 β 鏈組成。胎兒期主要製造胎兒血紅素 (HbF, α2γ2)，出生後逐漸轉為成人血紅素 (HbA, α2β2)。
-重型 α 型地中海型貧血 (Hb Barts hydrops fetalis) 因 α 鏈嚴重缺乏，胎兒期即受影響。
-重型 β 型地中海型貧血 (β-thalassemia major) 因 β 鏈嚴重缺乏，症狀在出生後數月才顯現。
