選項拆解
-A:正確。A 型血友病是性聯遺傳疾病,致病基因位於 X 染色體上,因此主要影響男性。
-B:正確。重型血友病患者最常見的出血表現是關節內出血 (hemarthrosis) 和肌肉內血腫 (intramuscular hematoma),這些反覆出血會導致關節破壞和慢性疼痛。
-C:錯在「有出血時才需注射凝血因子,以免頻繁的注射,反而造成需要注射的時候無效」。對於重型血友病患者,標準治療是「預防性治療」(prophylaxis),即定期(通常每週數次)注射凝血因子,以維持足夠的凝血因子活性,預防出血的發生,特別是關節出血。頻繁注射不會導致凝血因子「無效」,但可能增加產生抑制物(抗體)的風險,這是另一個問題。只在出血時才注射是「按需治療」(on-demand treatment),主要用於輕型血友病或作為預防性治療失敗時的補充。
-D:正確。當重型血友病患者遭遇危及生命的出血(如顱內出血、嚴重外傷出血),需要將凝血因子活性提升至接近正常水平(100%),以確保有效止血。
核心知識
-血友病 (Hemophilia) 是一種 X 染色體性聯遺傳的凝血功能障礙疾病。
-A 型血友病是第八凝血因子 (Factor VIII) 缺乏,B 型血友病是第九凝血因子 (Factor IX) 缺乏。
-重型血友病患者常發生自發性出血,特別是關節和肌肉出血,導致關節病變。
-預防性治療 (prophylaxis) 是重型血友病的標準治療,定期注射凝血因子以預防出血。