114-1 小兒科考古題詳解

Question

【114-1 醫學(四) 第4題】剛出生新生兒之血紅素（hemoglobin）為 9.7 g/dL，血球容積比（hematocrit）為 30%，平均紅血球體積 （mean corpuscular volume, MCV）為 80 fL，由此檢驗值可推測此新生兒最有可能的診斷為何？

Accepted Answer

[破題關鍵]
新生兒出現小球性貧血，最常見且需考慮的診斷是 α 型地中海型貧血。
[選項拆解]
- A：缺鐵性貧血（iron deficiency anemia）：錯在新生兒通常有足夠的鐵儲存，出生時即有嚴重缺鐵性貧血較不常見。
- B：β型地中海型貧血（β-thalassemia）：錯在 β 型地中海型貧血通常在出生後數個月才表現症狀，因為新生兒期主要血紅素是胎兒血紅素 (HbF)。
- C：正確。新生兒出現小球性貧血，α 型地中海型貧血是最常見且符合此時程的診斷。α 鏈是 HbF 和 HbA 的共同組成部分，因此 α 鏈合成缺陷在胎兒期就會影響血紅素生成。
- D：蠶豆症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）：錯在蠶豆症是溶血性貧血，通常為正球性或大球性，不會導致小球性貧血。
[核心知識]
- **新生兒血紅素正常值**：新生兒的血紅素和血球容積比通常比成人高。出生時血紅素約 14-20 g/dL，MCV 約 95-120 fL。題目中新生兒 Hb 9.7 g/dL 和 MCV 80 fL 均明顯偏低，表示有小球性貧血。
- **小球性貧血 (Microcytic anemia)**：MCV < 80 fL (成人標準，新生兒標準更低)。常見原因包括缺鐵性貧血、地中海型貧血、慢性病貧血等。
- **地中海型貧血 (Thalassemia)**：
    - **α型地中海型貧血 (α-thalassemia)**：由於 α 鏈合成不足，會影響胎兒血紅素 (HbF, α2γ2) 和成人血紅素 (HbA, α2β2) 的合成。因此，α 型地中海型貧血可以在胎兒期或新生兒期就表現出貧血症狀，並呈現小球性。
    - **β型地中海型貧血 (β-thalassemia)**：由於 β 鏈合成不足，主要影響成人血紅素 (HbA)。胎兒期主要產生 HbF，因此 β 型地中海型貧血通常在出生後 3-6 個月，當 β 鏈合成開始增加時才出現症狀。
- **缺鐵性貧血 (Iron deficiency anemia)**：雖然會導致小球性貧血，但新生兒通常有足夠的鐵儲存，除非母親嚴重缺鐵或有周產期失血，否則在出生時就出現嚴重缺鐵性貧血較為罕見。
- **蠶豆症 (G6PD deficiency)**：是一種溶血性貧血，通常導致正球性或大球性貧血，而非小球性。其特徵是黃疸和急性溶血發作。

Answer

A. 缺鐵性貧血（iron deficiency anemia）

Answer

B. β型地中海型貧血（β-thalassemia）

Answer

C. α型地中海型貧血（α-thalassemia）

Answer

D. 蠶豆症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）