115-1 小兒科 考古題詳解

健保給付適應症。透納氏症（Turner syndrome）是健保給付生長激素的適應症之一。 [核心知識] - 臺灣健保對於生長激素（growth hormone, GH）的給付有嚴格的規定，主要針對以下幾種情況： 1. **生長激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD）**：無論是原發性或繼發於腦瘤等原因。 2. **透納氏症（Turner syndrome）**：一種女性染色體異常疾病，常伴有身材矮小。 3. **普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）**：一種基因缺陷疾病，除了身材矮小，還有肥胖、智能障礙等。 4. **慢性腎臟病（chronic kidney disease）**：導致生長遲緩。 5. **小於胎齡兒（small for gestational age, SGA）**：出生體重或身長小於同胎齡的第10百分位，且兩歲後仍未追趕上生長曲線。 6. **SHOX基因缺陷**：導致骨骼發育異常。 - 羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，特徵是宮內生長遲緩、出生後身材矮小、三角臉等。雖然患者身材矮小，但目前臺灣健保尚未將其列為生長激素給付的適應症。