115-1 皮膚科 考古題詳解

ng）、神經纖維瘤（neurofibromas）、視神經膠質瘤（optic glioma）等，與題目描述不符。 - C：正確。題目中描述的點頭性痙攣、鯊魚皮斑、褪色白斑、額頭血管纖維瘤、心臟橫紋肌瘤，都是結節性硬化症的典型診斷標準。 - D：線狀皮脂腺痣症候群主要表現為線狀皮脂腺痣，可能合併中樞神經系統、骨骼或眼睛異常，但與題目描述的皮膚病灶和心臟問題不符。 [核心知識] - 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種多系統遺傳疾病，會導致多個器官 (腦、皮膚、腎、心、肺、眼) 形成良性腫瘤。 - 典型表現包括： - **皮膚**：脫色素斑（ash-leaf spots, 葉狀白斑）、臉部血管纖維瘤（facial angiofibromas）、鯊魚皮斑（shagreen patch）、甲周纖維瘤（ungual fibromas）。 - **神經**：癲癇 (點頭性痙攣是嬰兒期常見類型)、智能障礙、腦部皮質結節（cortical tubers）、室管膜下巨細胞星狀細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma, SEGA）。 - **心臟**：橫紋肌瘤（rhabdomyoma），常在嬰兒期發現。 - **腎臟**：血管肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma）。