115-1 皮膚科考古題詳解

Question

【115-1 醫學(四) 第30題】10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑 （hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤 （rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？

Accepted Answer

[破題關鍵]
點頭性痙攣、多種皮膚病灶 (鯊魚皮斑、白斑、血管纖維瘤) 和心臟橫紋肌瘤，這些都是結節性硬化症的典型表現。

[選項拆解]
- A：Sturge-Weber 症候群主要表現為臉部葡萄酒色斑（port-wine stain）、軟腦膜血管瘤（leptomeningeal angioma）和青光眼，與題目描述不符。
- B：神經纖維瘤（neurofibromatosis）主要表現為咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）、腋下或鼠蹊部雀斑（axillary/inguinal freckling）、神經纖維瘤（neurofibromas）、視神經膠質瘤（optic glioma）等，與題目描述不符。
- C：正確。題目中描述的點頭性痙攣、鯊魚皮斑、褪色白斑、額頭血管纖維瘤、心臟橫紋肌瘤，都是結節性硬化症的典型診斷標準。
- D：線狀皮脂腺痣症候群主要表現為線狀皮脂腺痣，可能合併中樞神經系統、骨骼或眼睛異常，但與題目描述的皮膚病灶和心臟問題不符。
[核心知識]
- 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種多系統遺傳疾病，會導致多個器官 (腦、皮膚、腎、心、肺、眼) 形成良性腫瘤。
- 典型表現包括：
    - **皮膚**：脫色素斑（ash-leaf spots, 葉狀白斑）、臉部血管纖維瘤（facial angiofibromas）、鯊魚皮斑（shagreen patch）、甲周纖維瘤（ungual fibromas）。
    - **神經**：癲癇 (點頭性痙攣是嬰兒期常見類型)、智能障礙、腦部皮質結節（cortical tubers）、室管膜下巨細胞星狀細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma, SEGA）。
    - **心臟**：橫紋肌瘤（rhabdomyoma），常在嬰兒期發現。
    - **腎臟**：血管肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma）。

Answer

A. Sturge-Weber 症候群

Answer

B. 神經纖維瘤（neurofibromatosis）

Answer

C. 結節性硬化症（tuberous sclerosis）

Answer

D. 線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）