皮膚科 - 遺傳性皮膚病

抽動症 (Tic Disorder)

一、疾病定義與特徵

• 抽動症 是一種神經發展性疾病。
• 特徵為突然、快速、重複、非節律性的 動作 (動作型抽動) 或 聲音 (聲語型抽動)。
• 典型表現：
  • 清喉嚨 的聲音。
  • 睡覺時 消失。
  • 緊張時 更明顯。
  • 持續時間常超過 一年。

二、流行病學

• 發病年齡：通常在 兒童期 (5-7歲)。
• 性別差異：男性 發病率顯著高於女性。

三、共病症

• 抽動症常與其他神經發展性疾病共病，評估時需特別留意：
  • 注意力不足過動症 (ADHD)
  • 強迫症 (OCD)

四、診斷

• 主要依賴 臨床表現。
• 不常規需要 肺部X光片或腦部影像檢查。
• 除非有其他非典型症狀或神經學異常，才需考慮進一步檢查。

遺傳性皮膚病

一、魚鱗癬 (Ichthyosis)

1. 疾病定義與特徵

• 魚鱗癬 是一組遺傳性皮膚病。
• 共同特徵為皮膚 乾燥、粗糙，並伴有不同程度的 鱗屑形成，外觀類似魚鱗。
• 病因：源於皮膚 角質化過程的缺陷。
• 發病：通常在 出生時 或 幼兒時期 發病，並 持續終生。
• 亞型：有多種亞型，嚴重程度和鱗屑特徵各異。

2. 特定亞型

(1) 尋常性魚鱗癬 (Ichthyosis Vulgaris)

• 最常見的魚鱗癬類型。
• 遺傳模式：體染色體顯性遺傳。
• 病因：絲聚蛋白 (filaggrin) 基因突變，導致皮膚屏障功能受損，角質細胞無法正常分化和脫落。
• 臨床表現：
  • 皮膚 乾燥、有細小的鱗屑，特別是在 四肢伸側 (extensor surfaces) (如小腿前側、手臂外側)。
  • 臉部和屈側通常較輕微或不受影響。
  • 手掌和腳掌常有 掌紋增多 (hyperlinearity)。
• 共病症：常與 異位性皮膚炎 (atopic dermatitis) 和 毛孔角化症 (keratosis pilaris) 共病。

(2) 魚鱗癬樣胎兒 (Harlequin Ichthyosis)

• 一種非常罕見且嚴重的先天性魚鱗癬，為最嚴重的先天性魚鱗癬類型。
• 遺傳模式：體染色體隱性遺傳，主要由 ABCA12基因突變 引起。
• 特徵：
  • 出生時全身被 厚重、板狀、菱形或多邊形的角質層覆蓋，這些角質層之間有 深而紅的裂縫，外觀類似 小丑的服裝。
  • 厚膜會限制胎兒活動，並導致 眼瞼外翻 (ectropion)、嘴唇外翻 (eclabium)、耳朵發育不全 等嚴重畸形。
  • 由於皮膚屏障功能嚴重受損，新生兒極易發生 嚴重脫水、體溫調節困難、感染 及 呼吸困難 (因胸壁受限)。
  • 預後極差，多數在出生後數天或數週內死亡。

二、水疱性表皮鬆解症 (Epidermolysis Bullosa, EB)

1. 疾病定義與特徵

• 水疱性表皮鬆解症 (EB) 是一組罕見的遺傳性疾病。
• 特徵是皮膚和黏膜因輕微摩擦或創傷而 極易形成水疱和糜爛。
• 病因：皮膚結構蛋白 (如角蛋白 keratin、層黏連蛋白 laminin、第七型膠原蛋白 collagen VII) 的基因突變，導致 表皮與真皮之間的黏附力不足。

2. 主要類型

• 根據皮膚裂解的層次，EB 主要分為：
  • 單純型 EB (EB simplex, EBS)
  • 交界型 EB (Junctional EB, JEB)
  • 營養不良型 EB (Dystrophic EB, DEB)

3. 治療

• 目前沒有治癒方法。
• 治療主要以 支持性照護、傷口護理 和 預防併發症 為主，而非免疫抑制劑。

神經皮膚症候群 (Neurocutaneous Syndromes)

一、疾病定義與類型

• 神經皮膚症候群是一組主要影響神經系統、皮膚和骨骼的遺傳性疾病。

二、神經纖維瘤病 (Neurofibromatosis, NF)

• 神經纖維瘤病 (NF) 是一種 體染色體顯性遺傳 疾病，主要影響皮膚、神經系統、骨骼和眼睛。
• 神經纖維瘤 (neurofibroma) 是 NF 的典型皮膚表現，為良性腫瘤，由 雪旺細胞 (Schwann cells)、纖維母細胞 (fibroblasts) 和 肥大細胞 (mast cells) 組成。
• Buttonhole sign (鈕扣孔徵) 是神經纖維瘤的特徵性臨床表現，輕壓腫瘤會凹陷再彈回皮膚深層，特別是皮內型或皮下型神經纖維瘤，其質地柔軟。

1. 神經纖維瘤病第一型 (NF1)

• 又稱 von Recklinghausen's disease。
• 診斷標準 (符合以下兩項或更多)：
  • 6個或更多咖啡牛奶斑 (café au lait spots)，青春期前直徑 >5mm，青春期後 >15mm。
  • 2個或更多神經纖維瘤 (neurofibromas) 或 1個叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma)。
  • 腋窩或腹股溝雀斑 (axillary or inguinal freckling)。
  • 視神經膠質瘤 (optic pathway glioma)。
  • 2個或更多虹膜色素性錯構瘤 (Lisch nodules)。
  • 特定的 骨骼病變 (如蝶骨發育不良或長骨皮質變薄伴假性關節)。
  • 一級親屬 有 NF1 病史。
  • 神經認知問題：學習障礙 的發生率顯著高於一般學童。
• 臨床上，若見多發性皮膚腫瘤且有 Buttonhole sign，應高度懷疑 NF1。

2. 神經纖維瘤病第二型 (NF2)

• 主要特徵：雙側聽神經瘤 (bilateral acoustic neuromas)。
• 臨床表現：導致 聽力喪失 和 平衡問題。

三、結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)

• 結節性硬化症 (TSC) 是一種多系統遺傳疾病，會導致多個器官 (腦、皮膚、腎、心、肺、眼) 形成良性腫瘤。
• 典型表現包括：
  • 皮膚：脫色素斑 (hypomelanotic macules, ash-leaf spots, 葉狀白斑)、臉部血管纖維瘤 (facial angiofibromas)、鯊魚皮斑 (shagreen patch)、甲周纖維瘤 (ungual fibromas)。
  • 神經：癲癇 (點頭性痙攣 是嬰兒期常見類型)、智能障礙、腦部皮質結節 (cortical tubers)、室管膜下巨細胞星狀細胞瘤 (subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)。
  • 心臟：橫紋肌瘤 (rhabdomyoma)，常在嬰兒期發現。
  • 腎臟：血管肌脂肪瘤 (renal angiomyolipoma)。

四、著色性乾皮症 (Xeroderma Pigmentosum, XP)

• 特徵：對 紫外線極度敏感。
• 臨床表現：容易在陽光暴露部位發展出 多發性皮膚癌 及 雀斑樣色素沉著。

兒童發展與發展障礙

一、兒童發展里程碑

• 兒童發展有個別差異，以下為「大多數」兒童的發展時程：
  • 語言發展：
    • 1歲：開始發出有意義的單字 (如「媽媽」、「爸爸」) 或近似語言的聲音 (babbling)。
    • 2歲：能說出 2-3 個字的短句，詞彙量增加。
  • 指令反應：
    • 1歲：能理解簡單指令，如「不」或「過來」。
    • 2歲：能對簡單指令 (如「把球給我」、「拿給我」) 有合宜反應，並能指出身體部位。

二、發展障礙類型

• 智能障礙 (Intellectual Disability)：
  • 輕度智能障礙通常在 學齡期 (5歲以後) 才因學業困難被診斷，因學齡前與一般兒童差異可能不明顯。
• 特定學習障礙症 (Specific Learning Disorder)：
  • 指在特定學習領域 (如閱讀、書寫、數學) 有困難。
  • 與智能障礙不同，此類兒童 整體智力正常。

免疫缺陷疾病

一、吞噬細胞功能缺陷 (Phagocyte Defects)

• 吞噬細胞 在先天免疫中扮演重要角色，負責吞噬並清除細菌、真菌等病原體。
• 功能缺陷會導致病人對 細菌 和 真菌感染 的抵抗力下降，尤其容易感染 化膿性細菌 (如 金黃色葡萄球菌 Staphylococcus aureus)。
• 臨床表現：反覆發生於皮膚、淋巴結、肺部、肝臟等深部組織的 膿瘍、骨髓炎、難以控制的 濕疹。

1. 高IgE症候群 (Hyper-IgE syndrome, Job syndrome)

• 特徵：高IgE、反覆 冷膿瘍、骨髓炎、嚴重 濕疹、牙齒異常。

2. 慢性肉芽腫病 (Chronic Granulomatous Disease, CGD)

• 病因：吞噬細胞 無法產生 超氧化物 殺死病原體。
• 臨床表現：導致 反覆感染 和 肉芽腫形成。

腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, ALD)

一、疾病定義與遺傳

• 腎上腺腦白質失養症 (ALD) 是一種 X染色體性聯遺傳 的 過氧化物酶體 (peroxisomal) 疾病。
• 病因：基因突變 導致 極長鏈脂肪酸 (VLCFA) 無法正常代謝，堆積在 腦部白質、腎上腺皮質 和 睪丸。
• 影響：主要影響 男性，女性通常是帶因者或症狀較輕。

二、臨床表現

• 臨床表現多樣，最常見的為 兒童腦型ALDP (childhood cerebral ALD)。
• 特徵為 進行性神經功能退化 (如視力、聽力、運動、認知功能下降)。
• 常伴隨 腎上腺功能不全 (adrenal insufficiency)，導致皮膚 色素沉著增加 (變黑)。

嬰兒肥厚性幽門狹窄 (Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis, IHPS)

一、疾病定義與特徵

• 嬰兒肥厚性幽門狹窄 是新生兒常見的消化道阻塞疾病。
• 發病：通常發生在出生後 2-8週。
• 病理：幽門肌肉肥厚 造成狹窄。

二、臨床表現

• 典型症狀：餵奶後出現 噴射狀、非膽汁性嘔吐。
• 脫水症狀：嬰兒會因脫水而出現 前囟門凹陷、心搏過快 等症狀。
• 身體檢查：在右上腹部可觸摸到一個約 橄欖大小的腫塊 (肥厚的幽門肌肉)。

三、診斷

• 首選檢查：腹部超音波 (abdominal ultrasonography)。
• 超音波可清楚顯示肥厚的 幽門肌肉厚度 和 長度。

皮膚疾病相關臨床徵象