108-2 皮膚科 考古題詳解

xeroderma pigmentosum）的特徵是嚴重光敏感、早期出現多發性皮膚癌（如基底細胞癌、鱗狀細胞癌、黑色素瘤）和色素沉著，而非圖片中的良性神經纖維瘤。 ### 影像判讀 - 圖片中可見一個邊界不規則、顏色均勻的淺棕色斑塊，這就是典型的「咖啡牛奶斑」（café-au-lait spot）。 - 在咖啡牛奶斑周圍及其他皮膚區域，散佈著多個膚色或略帶粉色的圓形或卵圓形突起，這些是「皮膚神經纖維瘤」（cutaneous neurofibromas）。這些腫瘤通常質地柔軟，可推動。 - 題幹提到患者從小就有這些色素斑和腫瘤，這符合神經纖維瘤病（特別是第一型）的發病時程。 ### 核心知識 - **神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1)**：是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病，主要影響皮膚、神經系統和骨骼。 - **診斷標準**：NF1的診斷標準包括： - 六個或更多咖啡牛奶斑（青春期前直徑大於5mm，青春期後大於15mm）。 - 兩個或更多任何類型的神經纖維瘤，或一個叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）。 - 腋窩或鼠蹊部雀斑（axillary or inguinal freckling, Crowe's sign）。 - 視神經膠質瘤（optic pathway glioma）。 - 兩個或更多虹膜錯構瘤（Lisch nodules）。 - 特殊的骨骼病變（如蝶骨翼發育不良、長骨假性關節）。 - 一等親有NF1。 - **圖片特徵**：本題圖片中的咖啡牛奶斑和多發性皮膚神經纖維瘤是NF1最經典且常見的皮膚表現。 - **其他選項鑑別**： - **結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)**：主要皮膚表現為脫色素斑（ash-leaf spots）、臉部血管纖維瘤、鯊魚皮斑等，與NF1的病灶不同。 - **神經皮膚黑變病 (Neurocutaneous Melanosis)**：主要特徵是大型先天性黑色素細胞痣，並可能合併中樞神經系統的黑色素細胞增生。 - **著色性乾皮症 (Xeroderma Pigmentosum)**：特徵為對紫外線極度敏感，導致早期出現多發性皮膚癌和色素沉著，而非良性神經纖維瘤。