113-1 皮膚科 考古題詳解

影響全身多個器官，包括指甲畸形、牙齒發育不良、眼睛受損、頭髮稀疏等。 - D：錯誤。水疱性表皮鬆解症是遺傳性疾病，不是自體免疫疾病。自體免疫水疱疾病（如天疱瘡 Pemphigus、類天疱瘡 Pemphigoid）才是以免疫抑制劑治療。 [核心知識] - 水疱性表皮鬆解症 (Epidermolysis Bullosa, EB) 是一組罕見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚和黏膜因輕微摩擦或創傷而極易形成水疱和糜爛。 - EB 的根本原因是皮膚結構蛋白（如角蛋白 keratin、層黏連蛋白 laminin、第七型膠原蛋白 collagen VII）的基因突變，導致表皮與真皮之間的黏附力不足。 - 根據皮膚裂解的層次，EB 主要分為三種類型：單純型 EB (EB simplex, EBS)、交界型 EB (Junctional EB, JEB) 和營養不良型 EB (Dystrophic EB, DEB)。 - EB 是一種遺傳性疾病，目前沒有治癒方法，治療主要以支持性照護、傷口護理和預防併發症為主，而非免疫抑制劑。