113-1 皮膚科考古題詳解

Question

【113-1 醫學(四) 第43題】下列有關水疱性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa）之敘述，何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
水疱性表皮鬆解症是一種遺傳性疾病，不是自體免疫疾病。

[選項拆解]
- A：正確。皮膚裂解的位置由淺層至深層的排序確實是 EBS (表皮內)、JEB (透明板)、DEB (透明板下)。
- B：正確。局部型單純型水疱性表皮鬆解症 (localized epidermolysis bullosa simplex) 是最常見的 EB 亞型。
- C：正確。嚴重的 EB 類型可能會影響全身多個器官，包括指甲畸形、牙齒發育不良、眼睛受損、頭髮稀疏等。
- D：錯誤。水疱性表皮鬆解症是遺傳性疾病，不是自體免疫疾病。自體免疫水疱疾病（如天疱瘡 Pemphigus、類天疱瘡 Pemphigoid）才是以免疫抑制劑治療。
[核心知識]
- 水疱性表皮鬆解症 (Epidermolysis Bullosa, EB) 是一組罕見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚和黏膜因輕微摩擦或創傷而極易形成水疱和糜爛。
- EB 的根本原因是皮膚結構蛋白（如角蛋白 keratin、層黏連蛋白 laminin、第七型膠原蛋白 collagen VII）的基因突變，導致表皮與真皮之間的黏附力不足。
- 根據皮膚裂解的層次，EB 主要分為三種類型：單純型 EB (EB simplex, EBS)、交界型 EB (Junctional EB, JEB) 和營養不良型 EB (Dystrophic EB, DEB)。
- EB 是一種遺傳性疾病，目前沒有治癒方法，治療主要以支持性照護、傷口護理和預防併發症為主，而非免疫抑制劑。

Answer

A. 皮膚裂解的位置由淺層至深層排序為epidermolysis bullosa simplex、 junctional epidermolysis bullosa、dystrophic epidermolysis bullosa

Answer

B. localized epidermolysis bullosa simplex是最常見的subtype

Answer

C. 可能會伴隨指甲、牙齒、眼睛、頭髮之異常

Answer

D. 為自體免疫水疱疾病之一，治療以免疫抑制劑為主