選項拆解
-A：正確。神經纖維瘤病第一型 (NF1) 患者中，學習障礙 (learning disabilities) 和注意力不足過動症 (ADHD) 的發生率顯著高於一般學童，這是 NF1 常見的共病症。
-B：錯在視網膜色素沉著不全 (retinitis pigmentosa) 與 NF1 無關。NF1 的眼部表現主要是視徑膠質瘤 (optic pathway glioma) 和虹膜利希結節 (Lisch nodules)。
-C：錯在青光眼 (glaucoma) 並非 NF1 的常見合併症。
-D：錯在心臟腫瘤 (cardiac tumors) 並非 NF1 的典型合併症。NF1 主要影響神經系統、皮膚和骨骼。
核心知識
-神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1) 是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病，主要影響皮膚、神經系統和骨骼。
-診斷標準包括：六個或更多直徑大於5mm (青春期前) 或15mm (青春期後) 的咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots)、兩個或更多神經纖維瘤 (neurofibromas) 或一個叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma)、腋窩或鼠蹊部雀斑 (axillary or inguinal freckling)、視徑膠質瘤 (optic pathway glioma)、兩個或更多虹膜利希結節 (Lisch nodules)、骨骼病變、一等親有 NF1 病史。
-NF1 患者常伴隨各種神經認知問題，其中學習障礙 (learning disabilities) 的發生率顯著高於一般學童。
