111-2 皮膚科 考古題詳解

身被厚重、板狀的角質層覆蓋，伴有深裂紋，符合圖片所示。 - D：incontinentia pigmenti (色素失禁症) 是一種X染色體顯性遺傳疾病，表現為皮膚病變分階段出現，包括水泡、疣狀病變、色素沉著和萎縮性病變，與圖片中的厚重角質層表現不符。 ### 影像判讀 - 圖片中可見新生兒全身皮膚被異常增厚、呈板狀或菱形的角質層所覆蓋，這些角質層之間有深而紅的裂縫。 - 皮膚極度緊繃，導致身體各部位（尤其是關節處）活動受限。雖然臉部細節在此圖中不甚清晰，但全身的膜狀包覆和緊繃感非常明顯，呈現典型的「小丑」樣貌。 - 這種嚴重的、全身性的膜狀包覆和板狀角質層是小丑魚鱗癬的典型病徵。 ### 核心知識 - Harlequin ichthyosis (小丑魚鱗癬) 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，由ABCA12基因突變引起，該基因負責角質細胞脂質運輸，對皮膚屏障功能至關重要。 - 臨床特徵為新生兒出生時全身被厚重、黃白色、板狀或菱形的角質層緊密包覆，角質層間有深裂紋，外觀如同「小丑服」。 - 常伴隨嚴重的眼瞼外翻 (ectropion)、嘴唇外翻 (eclabium)、鼻部扁平、耳朵發育不全、四肢攣縮等畸形。 - 由於皮膚屏障功能嚴重受損，患兒極易發生脫水、體溫失調、感染和呼吸窘迫，預後極差，多數在出生後數天或數週內死亡。 - 這是最嚴重的先天性魚鱗癬類型，與其他較輕微的魚鱗癬（如尋常性魚鱗癬）有顯著區別。