108-1 皮膚科 考古題詳解

。NF1 患者較少出現聽神經瘤。 - D：正確。多發性皮膚神經纖維瘤 (multiple skin neurofibromas) 是 NF1 的主要特徵之一，通常在青春期後開始出現並隨年齡增多。 [核心知識] - 神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1)，又稱 von Recklinghausen's disease，是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病。 - NF1 的典型診斷標準包括： - 6個或更多咖啡牛奶斑 (café au lait spots)。 - 2個或更多神經纖維瘤 (neurofibromas) 或1個叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma)。 - 腋窩或腹股溝雀斑 (axillary or inguinal freckling)。 - 視神經膠質瘤 (optic pathway glioma)。 - 2個或更多虹膜色素性錯構瘤 (Lisch nodules)。 - 特定的骨骼病變。 - 一級親屬有 NF1。 - 神經纖維瘤病第二型 (Neurofibromatosis type 2, NF2) 的主要特徵是雙側聽神經瘤 (bilateral acoustic neuromas)，這會導致聽力喪失和平衡問題。