108-1 皮膚科考古題詳解

Question

【108-1 醫學(四) 第58題】下列何者不是神經纖維瘤第⼀型（neurofibromatosis type 1）的典型症狀？

Accepted Answer

[破題關鍵]
雙側聽神經瘤是神經纖維瘤病第二型 (NF2) 的典型特徵，而非第一型 (NF1)。
[選項拆解]
- A：正確。虹膜色素瘤 (Lisch nodule) 是 NF1 的典型眼部表現，通常在青春期後出現。
- B：正確。咖啡牛奶斑 (café au lait spots) 是 NF1 最常見的皮膚表現之一，通常在出生時或嬰兒期出現。
- C：錯在「雙側聽神經瘤 (bilateral acoustic neuromas)」。這是神經纖維瘤病第二型 (NF2) 的典型症狀，而非 NF1。NF1 患者較少出現聽神經瘤。
- D：正確。多發性皮膚神經纖維瘤 (multiple skin neurofibromas) 是 NF1 的主要特徵之一，通常在青春期後開始出現並隨年齡增多。
[核心知識]
- 神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1)，又稱 von Recklinghausen's disease，是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病。
- NF1 的典型診斷標準包括：
    - 6個或更多咖啡牛奶斑 (café au lait spots)。
    - 2個或更多神經纖維瘤 (neurofibromas) 或1個叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma)。
    - 腋窩或腹股溝雀斑 (axillary or inguinal freckling)。
    - 視神經膠質瘤 (optic pathway glioma)。
    - 2個或更多虹膜色素性錯構瘤 (Lisch nodules)。
    - 特定的骨骼病變。
    - 一級親屬有 NF1。
- 神經纖維瘤病第二型 (Neurofibromatosis type 2, NF2) 的主要特徵是雙側聽神經瘤 (bilateral acoustic neuromas)，這會導致聽力喪失和平衡問題。

Answer

A. 虹膜⾊素瘤（Lisch nodule）

Answer

B. 咖啡⽜奶斑（café au lait spots）

Answer

C. 雙側聽神經瘤（bilateral acoustic neuromas）

Answer

D. ⽪膚多發性神經纖維瘤（multiple skin neurofibromas）