114-2 皮膚科 考古題詳解

皮會與真皮分離而產生水泡或脫皮，常見於天皰瘡（pemphigus vulgaris）或毒性表皮壞死症（toxic epidermal necrolysis），與神經纖維瘤的觸診特性不同。 ### 影像判讀 - 圖片中可見患者背部佈滿大小不一、膚色至棕色的多發性丘疹及結節，這些是典型的皮膚神經纖維瘤（cutaneous neurofibromas）。 - 此外，在患者的下背部還可見一塊較大的咖啡牛奶斑（café-au-lait spot），這是神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）的另一個重要診斷依據。 - 這些視覺特徵明確指出患者罹患神經纖維瘤病，而題幹描述的「輕壓時觸診指頭可感覺凹陷進皮膚內」正是這些軟性神經纖維瘤所特有的Buttonhole sign。 ### 核心知識 - 神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病，主要影響皮膚、神經系統和骨骼。 - 臨床上常見的皮膚表現包括： - 咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）：邊緣平整的淺棕色斑塊。 - 腋窩或腹股溝雀斑（axillary or inguinal freckling）。 - 皮膚神經纖維瘤（cutaneous neurofibromas）：摸起來柔軟、大小不一的膚色至棕色結節，常具有Buttonhole sign。 - Buttonhole sign（鈕扣孔徵）：是軟性皮膚腫瘤（特別是神經纖維瘤）的特徵性表現，當用手指按壓腫瘤時，腫瘤會暫時性地向皮下凹陷，形成一個類似鈕扣孔的凹陷。 - 其他常見的皮膚徵象： - Apple-jelly sign：見於皮膚結核病（lupus vulgaris），透過玻璃壓片法觀察到的黃棕色半透明變化。 - Auspitz sign：見於乾癬（psoriasis），刮除鱗屑後出現點狀出血。 - Nikolsky sign：見於天皰瘡（pemphigus vulgaris）或毒性表皮壞死症（toxic epidermal necrolysis），輕輕摩擦皮膚導致表皮脫落。