【111-2 醫學(四) 第31題】7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在 10 歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
111-2 皮膚科 考古題詳解
皮膚科遺傳性皮膚病111-2 醫師國考
- A.龐貝氏症（Pompe disease）
- B.威爾森氏症（Wilson disease）
- C.腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）
- D.高雪氏症（Gaucher Disease）
詳解
破題關鍵
男童進行性神經功能退化、皮膚變黑，且有家族史（舅舅也有類似病程），這些線索指向X染色體性聯遺傳的腎上腺腦白質失養症。
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