111-2 皮膚科 考古題詳解

leischer環，但不會有皮膚變黑。 - C：正確。男童進行性視力減退、步伐蹣跚、無法行走，顯示神經系統退化；皮膚變黑提示腎上腺功能不全；舅舅也有類似病程，符合X染色體性聯遺傳的特徵。這些都是腎上腺腦白質失養症的典型表現。 - D：高雪氏症 (Gaucher Disease)：是一種溶小體儲積症，主要影響脾臟、肝臟、骨髓，導致肝脾腫大、骨骼病變，某些亞型有神經系統症狀，但不會有皮膚變黑。 [核心知識] - 腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, ALD) 是一種X染色體性聯遺傳的過氧化物酶體 (peroxisomal) 疾病。 - 由於基因突變，導致極長鏈脂肪酸 (very long chain fatty acids, VLCFA) 無法正常代謝，堆積在腦部白質、腎上腺皮質和睪丸。 - 臨床表現多樣，最常見的兒童腦型ALDP (childhood cerebral ALD) 特徵為進行性神經功能退化（如視力、聽力、運動、認知功能下降），常伴隨腎上腺功能不全 (adrenal insufficiency)，導致皮膚色素沉著增加（變黑）。 - 由於是X染色體性聯遺傳，主要影響男性，女性通常是帶因者或症狀較輕。