107-2 外科 考古題詳解

最常見的組織學類型，無論是散發性或VHL相關的腎細胞癌，都以亮細胞型為主。 - C：錯在敘述正確。von Hippel-Lindau disease的臨床表現多樣，主要包括腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管胚細胞瘤以及中樞神經系統血管胚細胞瘤等。 - D：正確。此敘述錯誤。VHL疾病的患者發病年齡通常較早（年輕成人，非70歲），且腎細胞癌的發生率遠高於一半（通常超過70%），並常表現為多發性、雙側性。 [核心知識] - von Hippel-Lindau disease（VHL disease）是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，由VHL基因突變引起。 - VHL疾病的患者通常在較年輕的年齡（例如30-40歲）就開始發展出多種腫瘤，而非70歲。 - VHL疾病患者發生腎細胞癌（renal cell carcinoma, RCC）的風險非常高，通常超過70%，且常表現為多發性、雙側性的亮細胞型腎細胞癌（clear cell RCC）。 - VHL疾病的典型臨床表現包括：腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）、中樞神經系統和視網膜血管胚細胞瘤（hemangioblastoma）、胰腺囊腫或腫瘤等。