108-2 外科 考古題詳解

德症候群（Klinefelter's syndrome）。這是一種原發性性腺功能減退症（hypergonadotropic hypogonadism），患者染色體為47,XXY。其特徵是睪丸小而硬、無精蟲、睪固酮低，但FSH和LH會升高（因為腦下垂體試圖代償功能不佳的睪丸），且不會有嗅覺異常。 - D：XYY症候群（XYY syndrome）。患者染色體為47,XYY。通常身高較高，可能有些行為問題，但生殖功能和荷爾蒙水平通常正常或僅有輕微影響，不會導致無精蟲、低FSH/LH/testosterone或嗅覺異常。 [核心知識] - Kallmann syndrome是一種先天性疾病，屬於「性腺功能低下性腺功能減退症（hypogonadotropic hypogonadism, HH）」。 - 其特徵是下視丘無法製造足夠的促性腺激素釋放素（GnRH），導致腦下垂體分泌的促濾泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）不足，進而使睪丸無法正常產生睪固酮（testosterone）和精子。 - 此症的關鍵診斷特徵是伴隨「嗅覺異常（anosmia或hyposmia）」，這是因為在胚胎發育過程中，GnRH神經元和嗅覺神經元未能從嗅板遷移到正確的位置。 - 患者通常表現為青春期發育延遲或不完全，男性會有小睪丸、無精蟲導致不孕、性慾低下等症狀。