選項拆解
-A:鎖骨變寬 (broad clavicle)。正確。這是黏多醣症的典型骨骼表現之一,由於骨骼生長異常導致。
-B:卵圓形的脊椎體 (ovoid vertebral body)。正確。這是黏多醣症的典型脊椎表現,脊椎體呈現卵圓形或船形,且前後徑較短。
-C:髖臼發育不良 (acetabular dysplasia)。正確。黏多醣症常導致髖關節發育異常,包括髖臼變淺、股骨頭變形等。
-D:錯誤。髖內翻 (coxa vara) 在黏多醣症中較少發生。黏多醣症的髖關節問題主要是股骨頭和髖臼的發育不良,而非典型的髖內翻。
核心知識
-黏多醣症 (mucopolysaccharidoses, MPS) 是一組遺傳性代謝疾病,由於溶酶體酶缺乏,導致黏多醣 (glycosaminoglycans, GAGs) 在細胞內堆積,影響多個器官系統,包括骨骼。
-黏多醣症引起的骨骼病變稱為「多發性骨發育不良 (dysostosis multiplex)」,其特徵是骨骼生長板和軟骨的異常。
-典型的骨骼表現包括:鎖骨變寬、卵圓形脊椎體、髖臼發育不良、長骨變短變粗、手部骨骼異常等。
-髖內翻 (coxa vara) 是股骨頸與股骨幹夾角小於正常值 (通常小於120度),導致股骨頭相對下沉。這在其他骨骼疾病中較常見,但不是黏多醣症的典型骨骼表現。