109-2 骨科 考古題詳解

(acetabular dysplasia)。正確。黏多醣症常導致髖關節發育異常，包括髖臼變淺、股骨頭變形等。 - D：錯誤。髖內翻 (coxa vara) 在黏多醣症中較少發生。黏多醣症的髖關節問題主要是股骨頭和髖臼的發育不良，而非典型的髖內翻。 [核心知識] - 黏多醣症 (mucopolysaccharidoses, MPS) 是一組遺傳性代謝疾病，由於溶酶體酶缺乏，導致黏多醣 (glycosaminoglycans, GAGs) 在細胞內堆積，影響多個器官系統，包括骨骼。 - 黏多醣症引起的骨骼病變稱為「多發性骨發育不良 (dysostosis multiplex)」，其特徵是骨骼生長板和軟骨的異常。 - 典型的骨骼表現包括：鎖骨變寬、卵圓形脊椎體、髖臼發育不良、長骨變短變粗、手部骨骼異常等。 - 髖內翻 (coxa vara) 是股骨頸與股骨幹夾角小於正常值 (通常小於120度)，導致股骨頭相對下沉。這在其他骨骼疾病中較常見，但不是黏多醣症的典型骨骼表現。