112-1 外科 考古題詳解

an syndrome 的直接致病蛋白。 - C：錯在 [相關性]。Collagen (膠原蛋白) 是結締組織中最豐富的蛋白質，提供強度和結構，但 Marfan syndrome 的主要缺陷不在膠原蛋白本身，而在於彈性纖維的組成。 - D：正確。馬凡氏症是由於纖維蛋白-1 (fibrillin-1) 這種蛋白質的基因突變所引起。 [核心知識] - 馬凡氏症 (Marfan syndrome) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要影響結締組織。 - 它的根本原因是第15號染色體上的 FBN1 基因突變。 - FBN1 基因編碼的蛋白質是纖維蛋白-1 (fibrillin-1)。 - 纖維蛋白-1 是構成彈性纖維 (elastic fibers) 的重要成分，特別是微纖維 (microfibrils)。 - 當 fibrillin-1 異常時，會導致結締組織結構缺陷，影響骨骼、眼睛、心血管系統等。 - 常見的臨床表現包括：身材高瘦、蜘蛛指 (arachnodactyly)、晶狀體異位 (ectopia lentis)、主動脈根部擴張 (aortic root dilation) 和主動脈剝離 (aortic dissection)。