107-1 眼科 考古題詳解

。 - C：正確。雙側對稱性水晶體上顳側脫位是馬凡氏症候群的經典眼部表現。 - D：愛伯氏症候群 (Alport syndrome)。這是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現為血尿、進行性腎衰竭和感音型聽力損失，眼部可能出現前圓錐形晶狀體 (anterior lenticonus)，但不是水晶體脫位。 [核心知識] - 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome)：這是一種體染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管和眼睛。 - 基因缺陷：由 FBN1 基因突變引起，該基因編碼纖維蛋白-1 (fibrillin-1)，這是結締組織的重要成分。 - 眼部表現：最典型的眼部特徵是水晶體脫位 (ectopia lentis)，通常是雙側、對稱性地向上顳側脫位。這會導致視力模糊、複視或影像晃動。 - 骨骼表現：身材高瘦、四肢細長、蜘蛛指 (arachnodactyly)、漏斗胸或雞胸、脊柱側彎。 - 心血管表現：主動脈根部擴張、主動脈剝離、二尖瓣脫垂，這是最嚴重的併發症，可能危及生命。