108-1 耳鼻喉科 考古題詳解

Weber-Rendu syndrome) 的典型表現。 - C：錯在Sipple’s syndrome (多發性內分泌腫瘤症候群第二型，MEN 2) 主要影響內分泌腺體，如甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤等，與此病人的血管擴張和出血症狀不符。 - D：錯在鼻咽癌 (nasopharyngeal carcinoma) 可能導致流鼻血，但通常是單側性，且不會出現多處黏膜血管擴張和腸胃道出血的表現。 [核心知識] - Osler-Weber-Rendu syndrome，又稱遺傳性出血性血管擴張症 (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)，是一種體染色體顯性遺傳疾病。 - 主要特徵是全身多處黏膜和器官出現異常的血管擴張 (telangiectasias) 或動靜脈畸形 (arteriovenous malformations, AVMs)。 - 最常見的症狀是反覆性流鼻血 (epistaxis)，幾乎所有患者都會發生。 - 其他常見出血部位包括胃腸道 (導致黑便、貧血)，也可能影響肺部、肝臟、腦部等器官。 - 診斷依據：反覆性流鼻血、多處黏膜血管擴張、內臟器官動靜脈畸形、家族史。