108-2 耳鼻喉科 考古題詳解

兒通常是「小頭畸形 (microcephaly)」，而不是大頭畸形 (macrocephaly)。 - D：橈骨發育不良 (radial bone aplasia) 也是Trisomy 13可能合併的肢體異常之一。 [核心知識] - Trisomy 13 (Patau syndrome) 是一種嚴重的染色體異常疾病，通常會導致多重器官畸形，且預後極差。 - 其特徵包括：小頭畸形 (microcephaly)、全前腦畸形 (holoprosencephaly)、唇顎裂 (cleft lip/palate)、小眼畸形 (microphthalmia)、多指/趾畸形 (polydactyly)、臍膨出 (omphalocele)、心臟缺陷、腎臟異常等。 - 這些嚴重的結構異常使得許多患兒在出生後不久或胎兒時期就死亡。