110-1 婦產科 考古題詳解

18，表現為生長遲緩、小頭、小下巴、心臟缺陷、手腳畸形等，不符合腦部和顱骨缺失的描述。 - C：Trisomy 13 (巴陶氏症) 是三染色體13，表現為唇顎裂、多指/趾、小眼、腦部畸形 (如全前腦畸形 holoprosencephaly)、心臟缺陷等，雖然有腦部畸形，但無腦症是更特定的「腦部和顱骨缺失」。 - D：正確。無腦症的典型特徵就是大腦和顱骨頂部發育不全或完全缺失。 [核心知識] - 無腦症 (anencephaly) 是一種嚴重的神經管缺損 (neural tube defect)，其特徵是胎兒的大腦和顱骨頂部發育不全或完全缺失。這是一種致命的先天性畸形。 - 如果「上題」描述了胎兒缺乏大部分大腦和顱骨頂部，那麼無腦症是最符合的診斷。