110-2 婦產科 考古題詳解

MCV) ＜ 80 fl，只能表示有「小球性貧血 (microcytic anemia)」，這可能是地中海貧血帶因者，但也可能是缺鐵性貧血 (iron deficiency anemia) 或其他原因。因此，MCV < 80 fl 只能作為篩檢指標，不能直接診斷為地中海貧血帶因者，還需要進一步的鐵質檢查和血紅素電泳或基因分析。 - D：正確。甲型地中海型貧血的基因缺陷導致α-globin鏈合成不足，但常規血紅素電泳通常無法直接偵測出其帶因狀態或輕型病症，需要基因檢測才能確診。 [核心知識] - 甲型地中海型貧血 (alpha-thalassemia) 是由於α-globin基因缺失或突變，導致α-globin鏈合成不足。 - 傳統的血紅素電泳 (hemoglobin electrophoresis) 主要用於檢測血紅素的種類和相對比例，例如β型地中海貧血帶因者會表現出HbA2升高。 - 然而，輕度至中度的甲型地中海型貧血 (例如帶因者或輕型) 通常不會在常規血紅素電泳中顯示出明顯的異常血紅素種類或比例變化，因為α-globin鏈是所有主要血紅素 (HbA, HbF, HbA2) 的組成部分。只有在極重型的甲型地中海貧血 (如Hb Bart's hydrops fetalis) 才可能檢測到Hb Bart's。因此，甲型地中海型貧血的診斷主要依賴基因分析。