110-2 婦產科 考古題詳解

(Klinefelter syndrome, XXY)，也是NIPT可以檢測的項目。 - D：錯在染色體微小片段缺失 (microdeletion) 症候群，雖然比三倍體症更難偵測，但隨著技術進步，一些較大的微小片段缺失 (例如DiGeorge syndrome) 已經可以透過擴展型NIPT面板進行篩檢。 [核心知識] - 母血中胎兒游離性基因 (cell-free fetal DNA, cfDNA) 篩檢，又稱非侵入性產前檢測 (NIPT)，主要是透過分析母血中胎兒的DNA片段比例，來偵測胎兒染色體數目異常 (aneuploidy)，例如唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18)、巴陶氏症 (Trisomy 13) 以及性染色體異常。 - NIPT的原理是測量特定染色體DNA片段的「量」，如果某條染色體的DNA片段比例異常高或低，就提示可能有三倍體症或缺失。 - 基因單點突變 (point mutation) 是指DNA序列中單一鹼基的改變，這種微小的變化無法透過cfDNA的定量分析來偵測。要診斷單點突變引起的疾病，需要進行更精確的基因定序分析。