112-2 婦產科 考古題詳解

在「因其發生率低，若孕婦有肌肉無力症狀才建議檢驗」。SMA是常見的單基因遺傳疾病之一，發生率不低 (約1/10,000活產)，且帶因率高 (約1/50)。因此，目前建議所有孕婦都應考慮進行SMA帶因篩檢，而非僅限於有症狀的孕婦。 - D：錯在「胎兒患有此疾病，超音波下特徵為股骨 (femoral length) 過短」。SMA主要影響運動神經元，導致肌肉無力，超音波下可能觀察到胎動減少，但股骨過短並非其典型或特異性超音波特徵。股骨過短通常與染色體異常或骨骼發育不良有關。 [核心知識] - 脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA) 是一種常見的體染色體隱性遺傳疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力、萎縮。 - 大多數SMA患者 (約95%) 是由於染色體5q13.2上的生存運動神經元1 (survival motor neuron 1, SMN1) 基因缺失或突變所引起。 - SMN2基因是SMN1的旁系同源基因，可以產生少量功能性SMN蛋白，其拷貝數 (copy number) 會影響疾病的嚴重程度。